La Commissione Europea ( CE ) ha approvato Luxturna ( Voretigene neparvovec ), una terapia genica una tantum per il trattamento dei pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.
La copia funzionante del gene RPE65 fornita da Voretigene neparvovec ( AAV2-hRPE65v2 ) ha il potenziale per agire al posto del gene RPE65 mutato e ripristinare la visione e migliorare la vista nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.
La decisione si basa sul parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano ( CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use ), che ha esaminato i dati di uno studio clinico di fase I, il relativo studio di follow-up e il primo studio di fase III randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria.
Nel corso dello studio clinico di fase III, è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento.
Al primo anno, rispetto al gruppo di controllo, i pazienti trattati con Voretigene neparvovec sono migliorati di 1.6 livelli di luce nel test di mobilità binoculare multi-luminanza ( MLMT, multi-luminance mobility test ), l’endpoint primario dello studio.
La vista è migliorata di uno o più livelli di luce per il 90% dei pazienti trattati con Voretigene neparvovec e il 65% dei pazienti è stato anche in grado di eseguire entro un anno il test MLMT al livello di luce più basso ( 1 lux ).
Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di rari disturbi della vista causati da oltre 250 diversi geni, che spesso colpiscono in modo sproporzionato bambini e giovani adulti.
Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 sono presenti in circa una persona su 200.000 e possono provocare la cecità sin dalla prima età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Quasi il 60% dei pazienti, infatti, soffre di forme gravi della patologia, con gravi problemi alla vista che insorgono poco dopo la nascita.
Le ricerche hanno dimostrato che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza nonché rischi quali cadute e lesioni.
Il test MLMT è stato concepito per misurare le variazioni della visione funzionale valutate in base alla capacità di un paziente di superare un percorso in modo accurato e a una velocità ragionevole a sette differenti livelli di illuminazione, che vanno da 400 lux ( corrispondenti a un ufficio illuminato ) a 1 lux ( corrispondente a una notte d’estate senza luna ). ( Xagena2018 )
Fonte: Novartis, 2018
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