La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato le compresse di Joenja ( Leniolisib ) come primo trattamento per la sindrome da attivazione fosfoinositide 3-chinasi delta ( PI3K-delta ) nei pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 12 anni.
I pazienti di peso pari o superiore a 45 kg assumono 70 mg per via orale due volte al giorno, a circa 12 ore di distanza.
La sindrome da attivazione PI3K-delta (APDS) è una malattia genetica che compromette il sistema immunitario. Gli individui con questa condizione hanno spesso un basso numero di globuli bianchi, in particolare alcuni tipi di cellule B e cellule T. Queste cellule sono necessarie per riconoscere e attaccare gli invasori estranei, come virus e batteri, per prevenire le infezioni.
Le persone con sindrome APDS sviluppano infezioni ricorrenti, in particolare nei seni nasali, nelle orecchie e nelle vie respiratorie. Sviluppano anche ingrossamento dei linfonodi, delle tonsille e di altri organi che possono causare ostruzione delle vie aeree e del tratto gastrointestinale.
I pazienti con sindrome APDS sono più inclini a sviluppare tumori ematologici, come il linfoma.
La sindrome APDS è causata da mutazioni nei geni PIK3CD o PIK3R1 che codificano una proteina chiamata fosfoinositide-3 chinasi d ( PI3Kd ), che è importante per il normale sviluppo e funzionamento dei globuli bianchi.
L'efficacia di Joenja è stata valutata nella parte controllata con placebo dello studio 2201, uno studio di 12 settimane in cieco, randomizzato e controllato con placebo su 31 pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 12 anni con mutazione genetica PI3Kδ associata alla sindrome APDS confermata, con una variante documentata in PIK3CD o PIK3R1.
Durante lo studio, 21 pazienti hanno ricevuto 70 mg di Joenja e 10 hanno ricevuto placebo due volte al giorno per 12 settimane. Gli endpoint di efficacia co-primari erano il miglioramento della linfoproliferazione ( o riduzione delle dimensioni dei linfonodi ) e la normalizzazione dell'immunofenotipo misurato dalla percentuale di cellule B naïve sul totale delle cellule B.
Entro l'85° giorno dello studio, i pazienti che assumevano Joenja hanno visto una riduzione delle dimensioni dei linfonodi e un miglioramento del 37% nelle conte delle cellule B naïve rispetto al placebo, indicando una correzione del difetto immunitario sottostante.
Gli effetti collaterali più comuni di Joenja sono stati: cefalea, sinusite e dermatite atopica. Joenja può causare danni al feto; i pazienti devono essere informati del potenziale rischio per il feto e lo stato di gravidanza dei pazienti deve essere verificato prima di iniziare il trattamento. I pazienti con compromissione epatica da moderata a grave non devono usare Joenja. ( Xagena2023 )
Fonte: FDA, 2023
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