La Commissione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio del nuovo farmaco Tegsedi ( Inotersen ), un oligonucleotide antisenso ( ASO ) indicato per il trattamento della polineuropatia in stadio 1 o 2 in pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ).
L'amiloidosi hATTR è una malattia ereditaria, progressiva e fatale, per la quale esistono limitate opzioni di trattamento.
La patologia è causata dalla produzione di una forma anomala della proteina transtiretina ( TTR ) che, deteriorandosi, provoca un accumulo di sostanza amiloide presso nervi periferici, cuore, intestino, occhi, reni, tiroide, sistema nervoso centrale e midollo osseo.
Gli effetti tossici della deposizione organica di sostanza amiloide conducono a disfunzioni sensoriali, motorie e autonomiche, con conseguenze debilitanti che possono compromettere molteplici aspetti della vita di un paziente.
Generalmente, l'amiloidosi hATTR, che colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo, provoca la morte entro 3-15 anni dall'insorgenza dei primi sintomi.
Inotersen è un oligonucleotide antisenso ( ASO ) progettato per inibire la produzione di transtiretina.
L'approvazione di Tegsedi da parte della Commissione Europea è basata sui risultati dello studio NEURO-TTR, uno studio di fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che ha coinvolto 172 pazienti con amiloidosi hATTR con sintomi di polineuropatia.
I dati della sperimentazione hanno dimostrato che i pazienti trattati con Inotersen hanno ottenuto un beneficio significativo, rispetto ai pazienti sottoposti a placebo, in entrambi gli endpoint co-primari, ossia nel punteggio relativo al questionario Norfolk QOL-DN, sulla qualità di vita, e alla scala mNIS+7, uno strumento di valutazione della progressione della neuropatia.
Nello studio NEURO-TTR, il trattamento con Inotersen ha prodotto sostanziali riduzioni nei livelli di transtiretina, indipendentemente dallo stadio della malattia o dal tipo di mutazione genetica alla base della condizione.
Gli eventi avversi osservati più frequentemente durante il trattamento con Inotersen sono associati a reazioni nel sito di iniezione.
Altri eventi avversi comunemente segnalati durante l'impiego del farmaco sono nausea, anemia, mal di testa, febbre, edema periferico, brividi, vomito, diminuzione della conta piastrinica e trombocitopenia.
La terapia con Inotersen è associata al rischio di trombocitopenia e glomerulonefrite. È necessario un monitoraggio potenziato per l'individuazione e la gestione precoce di tali rischi.
Inotersen rappresenta ora il primo e unico farmaco mirato all'RNA ad essere stato approvato per l'amiloidosi hATTR.
La somministrazione sottocutanea di Inotersen permette ai pazienti di autogestire la terapia. ( Xagena2018 )
Fonte: Akcea Therapeutics, 2018
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